Vyšetření trombofilních mutací v gynekologické praxi

15.03.2025

Trombofilní mutace jsou genetické změny v genech, které ovlivňují proces srážení krve. Nejčastějšími trombofilními mutacemi jsou mutace genu pro faktor V Leiden (FV Leiden) a mutace genu pro protrombin (FII). Tento genetický test určuje, zda je pacientka nositelkou těchto mutací, což může zvýšit riziko vzniku krevních sraženin. Vyšetření se často doporučuje pacientkám, které již zažily problémy spojené s trombofilií, například hlubokou žilní trombózu, cévní mozkovou příhodu nebo plicní embolii.

Riziko trombóz a trombofilní mutace

I když jsou trombofilní mutace spojeny se zvýšeným rizikem vzniku krevních sraženin, není pravidlem, že každá nositelka mutace onemocní trombózou. Trombózy jsou častěji výsledkem kombinace genetických faktorů a dalších rizikových faktorů, jako je věk, rodinná historie, kouření, dlouhodobé znehybnění, chirurgické zákroky, rakovina nebo užívání hormonální antikoncepce.

Vrozený sklon k tvorbě krevních sraženin (trombofilie) je v české populaci poměrně běžný a postihuje přibližně 8 % obyvatel. Nejvíce ohrožené jsou ženy užívající hormonální antikoncepci, těhotné ženy a ženy s rodinnou anamnézou trombofilie.

Trombofilie a těhotenství

Trombofilní mutace jsou zvlášť důležité v kontextu gynekologické praxe, zejména u žen, které plánují těhotenství nebo jsou již těhotné. U těchto pacientek může být vyšší riziko vzniku komplikací, jako jsou spontánní potraty, preeklampsie, tromboembolické onemocnění v těhotenství (TEN), problémové těhotenství (např. odtržení placenty), nebo poruchy růstu plodu (IUGR).

Znalost trombofilních mutací u pacientky umožňuje lepší monitorování v těhotenství a vhodnou prevenci, která může minimalizovat riziko těchto komplikací.

Indikace k vyšetření trombofilních mutací v gynekologii:

  • Pozitivní anamnéza tromboembolických příhod: hluboká žilní trombóza (TEN), cévní mozková příhoda (CMP), tranzitorní ischemická ataka (TIA) ve středním věku.

  • Pozitivní reprodukční anamnéza: spontánní potraty ve 2. trimestru, mrtvý plod, růstová retardace plodu (IUGR), preeklampsie, tromboembolismus v těhotenství, problémy s placentou (odtržení, embolizace), trombóza pupečníku, kožní krvácení u novorozenců, opakované neúspěchy při asistované reprodukci.

  • Vyšetření před nasazením hormonální antikoncepce (HAK) nebo hormonální substituční terapie (HRT), zejména s progestiny III. generace.

  • Vyšetření na žádost pacientky: K vyšetření může přistoupit jakákoliv pacientka, která má obavy o svou genetickou predispozici.

Jak se vyšetření provádí?

Vyšetření trombofilních mutací se provádí odběrem krevního vzorku. Vzorek je následně analyzován v genetické laboratoři, kde se zjišťuje přítomnost mutací v genech, které ovlivňují srážení krve.

Pokud má pacientka zájem o vyšetření, doporučuje se, aby se obrátila na svého gynekologa, který provede odběr krve a zorganizuje potřebné kroky pro genetickou analýzu.


Cookies u nás nepečeme, ale používáme je, aby náš web fungoval hladce a bezpečně. Díky nim vám vše běží jako po másle – bez zbytečného stresu, stejně jako chceme, aby probíhala i vaše návštěva v ordinaci. Takže klikejte bez obav, my se o vše postaráme!

Pokročilá nastavení

Zde můžete upravit své preference ohledně cookies. Následující kategorie můžete povolit či zakázat a svůj výběr uložit.

Bez nezbytných cookies se neobejde správné a bezpečné fungování našich stránek a registrační proces na nich.
Funkční cookies ukládají vaše preference a uzpůsobí podle nich naše stránky.
Výkonnostní cookies monitorují výkon našich stránek.
Díky marketingovým cookies můžeme měřit a analyzovat výkon našeho webu.